Genética oncológica en Rosario: cómo funciona el asesoramiento para quienes tienen antecedentes familiares de cáncer

Jésica Godoy, especialista en genética médica del Sanatorio Británico de Rosario e integrante del equipo de BritGen, la unidad de medicina genómica del establecimiento, explicó cómo funciona el asesoramiento genético oncológico. 

“Está indicada principalmente en pacientes que han tenido una enfermedad oncológica o en familiares sanos que tienen antecedentes familiares claros de tumores con posible causa hereditaria”, afirmó Godoy, en diálogo con el equipo de El Puente (Radio Mitre Rosario).

En ese sentido, detalló cómo se procede en la consulta:  “A partir del armado de un árbol genealógico, lo que hacemos es identificar los tipos de tumores, la edad de presentación. Si existen diferentes tumores que están asociados entre sí, uno puede identificar la predisposición a síndromes hereditarios”.

“No asuma tampoco que le va a tocar inevitablemente pasar por la enfermedad, porque no es así. Uno puede tener un riesgo y nunca desarrollar la enfermedad”, señaló.

Una vez hecho el estudio, clarificó que dar positivo no significa que vayas a tener cáncer. “Cuando uno tiene un resultado positivo puede tener certeza de que tiene un riesgo oncológico mayor a la población general, pero uno lo utiliza como una herramienta de prevención. A partir de este estudio genético positivo me identifico como un individuo en riesgo de desarrollar diferentes tipos de tumores y puedo tomar conductas de vigilancia, recomendaciones clínicas más periódicas con diferentes especialistas. La idea siempre es prevenir o intentar llegar al diagnóstico en estadios tempranos de la enfermedad para tener una mejor tasa de curación”, aseveró. 

En la misma línea, sostuvo: “Hoy el estudio genético es una herramienta fundamental puesto que hemos avanzado un montón en la genética y la predisposición al cáncer. Uno cuando se hace un estudio genético, la posibilidad en los resultados es que se tenga un estudio genético negativo o que tenga un resultado positivo”-

El proceso de asesoramiento también tiene una lógica familiar. No se estudia a cualquier integrante del grupo: “Lo que hacemos en el asesoramiento es identificar cuál es el familiar ideal para poder estudiar. Generalmente uno estudia a la persona que ha desarrollado la enfermedad en una etapa más temprana, o múltiples tumores, porque estadísticamente es el individuo que tiene mayor riesgo de ser portador y donde tenemos más posibilidad de identificar ese error genético”.

“En base a la identificación de la mutación familiar o error, puede estudiar al resto de los miembros de la familia que den su consentimiento. Ahora, suponte que no hay familiares con enfermedad oncológica porque no están disponibles o no quieren estudiarse, una persona sana que cumple criterio por los antecedentes familiares quepresenta se puede estudiar también”, sumó. 

Por último, Godoy aconsejó a aquellos que no se animan a hacerse el estudio teniendo antecedentes en la familia: “Primero, que no tengan miedo a realizar el estudio. Que consulten. El asesoramiento está para eso: poder decir me hago o no me hago el estudio, si tengo criterio para hacerlo con urgencia o no. Hoy es una medida preventiva y una herramienta clínica muy importante”.